Detalles de la búsqueda
1.
Transcription factor expression defines subclasses of developing projection neurons highly similar to single-cell RNA-seq subtypes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(40): 25074-25084, 2020 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32948690
2.
InpherNet accelerates monogenic disease diagnosis using patients' candidate genes' neighbors.
Genet Med
; 23(10): 1984-1992, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230641
3.
AVADA: toward automated pathogenic variant evidence retrieval directly from the full-text literature.
Genet Med
; 22(2): 362-370, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31467448
4.
Emergent high fatality lung disease in systemic juvenile arthritis.
Ann Rheum Dis
; 78(12): 1722-1731, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31562126
5.
Phrank measures phenotype sets similarity to greatly improve Mendelian diagnostic disease prioritization.
Genet Med
; 21(2): 464-470, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29997393
6.
ClinPhen extracts and prioritizes patient phenotypes directly from medical records to expedite genetic disease diagnosis.
Genet Med
; 21(7): 1585-1593, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30514889
7.
Biallelic loss-of-function WNT5A mutations in an infant with severe and atypical manifestations of Robinow syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 1030-1036, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29575631
8.
AMELIE speeds Mendelian diagnosis by matching patient phenotype and genotype to primary literature.
Sci Transl Med
; 12(544)2020 05 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32434849
9.
CRISPR/Cas9 Genome Engineering in Engraftable Human Brain-Derived Neural Stem Cells.
iScience
; 15: 524-535, 2019 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31132746
10.
An MTF1 binding site disrupted by a homozygous variant in the promoter of ATP7B likely causes Wilson Disease.
Eur J Hum Genet
; 26(12): 1810-1818, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30087448
11.
Deriving genomic diagnoses without revealing patient genomes.
Science
; 357(6352): 692-695, 2017 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28818945
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>